A medida que aumenta la esperanza de vida en todo el mundo, las enfermedades asociadas a la edad, como la osteoporosis, tienen un impacto cada vez mayor. Aunque la detección precoz podría ayudar a los médicos a intervenir lo antes posible (etapa en la que el tratamiento podría ofrecer los mayores beneficios), este tipo de detección aún no es posible con las actuales pruebas de diagnóstico de la osteoporosis. Sin embargo, los investigadores que publican informes en ACS Central Science han desarrollado un biosensor que, algún día, podría ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de padecer osteoporosis utilizando menos de una gota de sangre.
La intervención precoz es fundamental para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas a la osteoporosis, una enfermedad caracterizada por un elevado riesgo de fracturas óseas y que afecta a unos 54 millones de personas en EE. UU., según la Fundación Internacional de la Osteoporosis. La técnica más utilizada para medir los cambios en la densidad mineral ósea (BMD, por sus siglas en inglés) (la absorciometría de rayos X de energía dual) no es lo suficientemente sensible como para detectar la pérdida de BMD hasta que ya se ha producido un daño significativo. Sin embargo, varios estudios genómicos han informado de variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) que se asocian a un mayor riesgo de osteoporosis. A partir de esta información, Ciara K. O'Sullivan y sus colegas quisieron desarrollar un dispositivo electroquímico portátil que les permitiera detectar rápidamente cinco de estos SNP en muestras de sangre obtenidas por punción digital, lo que representa un paso hacia el diagnóstico precoz.
El dispositivo consiste en una matriz de electrodos a la que se adhieren fragmentos de ADN por cada SNP. Cuando se aplica sangre completa lisada a la matriz, cualquier ADN que coincida con los SNP se une a las secuencias y se amplifica con la polimerasa recombinasa que incorpora ferroceno, una etiqueta que facilita la detección electroquímica. Utilizando esta plataforma, los investigadores detectaron SNP asociados a la osteoporosis en 15 muestras de sangre humana y confirmaron sus resultados con otros métodos.
Como no es necesario purificar el ADN de la sangre, el análisis puede realizarse de forma rápida (unos 15 minutos) y económica (<0,5 $ por SNP). Además, como el equipo y los reactivos son portátiles y de fácil acceso, los investigadores afirman que el dispositivo ofrece grandes posibilidades de uso en los puntos de atención sanitaria, en lugar de limitarse a un laboratorio centralizado. La tecnología también es versátil y puede adaptarse con facilidad para detectar otros SNP, como demostraron los investigadores anteriormente al identificar la resistencia a fármacos en la Mycobacterium tuberculosis a partir del esputo y el riesgo de cardiomiopatía a partir de sangre. Aunque el dispositivo no diagnostica la osteoporosis en sí, podría ayudar a los médicos a identificar a las personas a las que deberían supervisar más de cerca.
Los autores agradecen la financiación parcial del programa de investigación e innovación Horizon 2020 de la Unión Europea y de la Fundación Checa para la Ciencia.
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Journal
ACS Central Science
Article Title
Genetic Platform for the Multiplexed Targeted Electrochemical Detection of Osteoporosis-Associated Single Nucleotide Polymorphisms using Recombinase Polymerase Solid-Phase Primer Elongation and Ferrocene Modified Nucleoside Triphosphates
Article Publication Date
19-Jul-2023